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Entenda o SUS
  • publicado
  • Publicado: Terça, 08 de Maio de 2018, 17h01
  • Última atualização: 08/05/18 17h07

Dia Nacional e Internacional da Talassemia - 8 de Maio

talassemiaO dia 8 de maio é comemorado o Dia Nacional e o Dia Internacional da Talassemia. As Talassemias são um grupo de doenças hereditárias que se caracterizam pela redução ou ausência de hemoglobina - substância do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todo o corpo. As pessoas acometidas possuem uma grande variedade de sintomas, como anemia persistente, aparência pálida, aumento do baço, distúrbios cardíacos e endócrinos, atraso no crescimento e na maturação sexual, além de infecções recorrentes.

Neste dia, o Ministério da Saúde reforça o compromisso com as pessoas com talassemia e seus familiares na promoção do acesso igualitário, qualidade no atendimento, humanização e integralidade. Atento às demandas dos profissionais de saúde e das pessoas com talassemia, o Ministério da Saúde criou, em 2012, uma comissão de assessoramento técnico, denominada CAT-Talassemias, sob a responsabilidade da Coordenação-Geral de Sangue e Hemoderivados do Departamento de Atenção Especializada e Temática da Secretaria de Atenção à Saúde (CGSH/DAET/SAS/MS).

O objetivo da CAT-Talassemias é promover a implementação de ações no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) às pessoas com talassemia, em parceria com os municípios e os estados da União. A CAT-Talassemias contribui com a CGSH e a assessora tecnicamente na execução de ações e atividades definidas no Planejamento Estratégico, com a elaboração de pareceres, recomendações, manuais, protocolos, diretrizes clínicas, condutas e rotinas que deem sustentabilidade, segurança e resolutividade ao desenvolvimento dessas ações.

Hemorrede

A hemorrede pública nacional é composta pelos Hemocentros Coordenadores Estaduais e suas respectivas Hemorredes dos 26 Estados e do Distrito Federal, organizadas de forma hierarquizada e regionalizada, de acordo com o nível de complexidade das funções que desempenham e a área de abrangência para assistência.
As talassemias fazem parte de um grupo de doenças do sangue (as hemoglobinopatias) que causa anemia de leve a severa, são de origem genética (hereditária), ou seja, os filhos herdam ou recebem de seus pais as características genéticas para talassemias. Portanto, não é contagiosa e nem transmitida pelo sangue, ar, água, contato físico ou sexual, e não é causada por deficiência na alimentação, carência de vitaminas ou sais minerais.

História da talassemia

O primeiro relato científico da talassemia foi realizado por um pediatra americano, o Dr. Thomas B. Cooley, que juntamente com sua colega Pearl Lee descreveu, em 1925, os achados hematológicos e clínicos efetuados em quatro crianças que apresentavam anemia grave com aumento do baço e deformidades dos ossos da face e do crânio. Destacaram um fato importante: as crianças tinham origem ancestral da região do mar Mediterrâneo, por serem de descendências italiana e grega. Por muito tempo, esse acometimento foi denominado anemia de Cooley.

Alguns anos depois, devido à alta prevalência de relatos similares, principalmente na Itália e na Grécia, e também no Líbano, Tunísia, Argélia, esses casos de anemias graves passaram a ser conhecidos como Anemia do Mediterrâneo. Em 1940, durante o Congresso Internacional de Hematologia, um grupo de cientistas optou pelo termo talassemia, onde, em grego, “thalassa” significa mar, e “aima”, doença do sangue. Posteriormente, com o aprofundamento dos estudos genéticos, passou-se a conhecer melhor as formas de herança e as mutações dos genes, podendo-se então classificá-las conforme as manifestações clínicas e laboratoriais, sendo as mais frequentes as talassemias do tipo alfa e as do tipo beta.

A talassemia beta, dependendo do número de genes do tipo beta comprometidos, pode se manifestar de três formas clínicas: 1) talassemia beta menor/traço talassêmico beta (minor) – anemia leve, não é considerada uma doença, seu portador habitualmente não apresenta quaisquer sintomas, levando uma vida totalmente normal, trabalhando, praticando esportes etc.; 2) talassemia beta intermediária (intermédia) - anemia leve a grave, podendo necessitar de transfusões de sangue esporadicamente, definida por uma classificação muito mais clínica do que genética ou laboratorial e 3) a adjetivação da forma mais grave inicialmente foi caracterizada pela palavra major, que significa talassemia beta maior - anemia grave, necessitando transfusões de sangue a cada duas a quatro semanas desde os primeiros meses de vida. Além das transfusões, o tratamento inclui o uso contínuo de medicamentos quelantes de ferro para retirar o excesso acumulado no organismo, ocasionado pelas repetidas transfusões de sangue. Pessoas com talassemia intermediária, mesmo quando não recebem transfusões, também podem desenvolver sobrecarga de ferro, uma vez que, nesses pacientes, a sua absorção intestinal é aumentada na tentativa de compensar a produção inadequada de hemácias. Os pacientes sem a adequada terapia quelante de ferro podem apresentar inúmeras complicações resultantes dessa sobrecarga, como o depósito de ferro no fígado, no coração, nas glândulas endócrinas, entre outras.

Medicamentos

No Sistema Único de Saúde (SUS), são fornecidos aos pacientes os três tipos de medicamentos para a sobrecarga de ferro, com registros vigentes na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA). Vale ressaltar que, esses três medicamentos são os utilizados em todo o mundo. O Ministério da Saúde, assessorado pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC), mantém atualizado o protocolo clínico e diretrizes terapêuticas da sobrecarga de ferro.

As mutações genéticas para talassemia beta são oriundas, também, do Oriente Médio, da Índia, da Ásia Central, do Sul da China, do Extremo Oriente e do Norte da África, tendo chegado ao Brasil devido aos movimentos imigratórios, principalmente dos italianos e dos gregos, mas também pelos portugueses, espanhóis, gregos, turcos, egípcios, sírios, libaneses, entre outros.
A talassemia alfa, dependendo do número de genes do tipo alfa comprometidos, abrange quatro apresentações clínicas: 1) portador silencioso (sem manifestações); 2) traço talassêmico alfa (anemia discreta e microcitose); 3) doença da hemoglobina H (de anemia moderada a grave) e 4) síndrome da hidropsia fetal da hemoglobina Bart (anemia muito grave, além do acúmulo de líquidos em diversas partes do corpo do feto durante a sua gestação, como nos pulmões, no coração e no abdômen, podendo levar à morte ainda no início da vida ou a um aborto).
Mutações genéticas para talassemia alfa podem ser encontradas nos países do Mar Mediterrâneo, no Sudeste da Ásia, na África e na Índia, tendo chegado ao Brasil por causa da imigração dos povos oriundos desses países.

Talassemias no Brasil

Estima-se que, em algumas regiões brasileiras, 1,5% da população caucasoide seja portadora da talassemia beta menor, sobretudo no Sul e Sudeste do País.Dados coletados pelo Ministério da Saúde, no período entre 2013 a 2015, nos Serviços de Assistência Hematológica e Hemoterápica, identificaram 593 pacientes com talassemia distribuídos nas cinco regiões geográficas do Brasil, desse total, 305 (51,4%) possuem talassemia beta maior; 256 (43,2%), talassemia beta intermediária e 32 (5,4%) possuem doença de hemoglobina H (talassemia alfa).
Por ordem decrescente, os maiores números de pessoas com talassemia beta grave (maior e intermediária) foram evidenciados nas regiões Sudeste, Nordeste, Sul, Centro-Oeste e Norte.

Acredita-se que esses números estejam subestimados, uma vez que a Organização Mundial da Saúde (OMS) prevê cerca de 1.000 pessoas com essas síndromes talassêmicas no nosso País.
De acordo com a Federação Internacional de Talassemia, estão registradas pelo menos 200.000 pessoas com talassemia que recebem tratamento regular em todo o mundo. O número real dessas pessoas é, provavelmente, subestimado e muitas dessas não receberam e não recebem nenhum tipo de tratamento.

A CGSH/DAET/SAS/MS, por meio do Sistema Nacional de Sangue, Componentes e Derivados (SINASAN), é responsável pela implementação da Política Nacional de Sangue e Hemoderivados no país, garantindo a disponibilidade de sangue, componentes e derivados, bem como a assistência hematológica e hemoterápica à população brasileira. A maioria das pessoas com talassemia é acompanhada na hemorrede pública nacional. Para que sejam convenientemente cuidadas, essas pessoas necessitam de um diagnósticoprecoce.
Muito frequentemente, pacientes acompanhados na Atenção Básica são diagnosticados de modo equivocado com anemia ferropriva – que não cessa mesmo após tratamento medicamentoso e orientação nutricional, sendo necessário o diagnóstico diferencial.

Nos casos das talassemias, as orientações para as equipes que atuam na Atenção Básica, encontram-se nos Protocolos de Encaminhamento da Atenção Básica para a Atenção Especializada, Volume 8 – Hematologia, qualificando o processo de referenciamento de usuários para outros serviços especializados.
Dentre várias ações, a Coordenação-Geral de Sangue e Hemoderivados elaborou o “Manual de Orientações para o Diagnóstico e Tratamento das Talassemias Beta” que é um
importante instrumento para uniformizar condutas para as pessoas com talassemia e subsidiar os profissionais de saúde na promoção, na prevenção, no tratamento e na reabilitação da saúde.
Outra ação é o apoio à realização de Oficinas Regionais sobre o Procedimento de Ressonância Nuclear Magnética T2* (RNMT2*), com aula teórica e prática em equipamento, visando adequada avaliação da sobrecarga de ferro no coração e no fígado, nos pacientes com talassemia dependentes de transfusão sanguinea. Público-alvo: médicos cardiologistas ou radiologistas e médicos hematologistas.

Com a garantia da qualidade transfusional, com os exames para a detecção da sobrecarga de ferro, com a terapia quelante de ferro, com a tecnologia da RNMT2* para diagnóstico e controle da sobrecarga de ferro, com equipes multiprofissionais e multidisciplinares qualificadas e atuantes, a sobrevida e a qualidade de vida das pessoas com talassemia beta maior e intermediária podem melhorar muito no Brasil.

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Assunto(s): Talassemia
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